神经疑难病文献诊断

神经疑难病临床检索的痛点

面对神经内科疑难罕见病时，临床医生常需从繁杂的症状、体征及影像/电生理报告中提炼核心特征，并将其转化为精准的英文医学术语以检索 PubMed 等 SCI 数据库。然而，手动构建 MeSH 词组合不仅耗时，且容易在海量文献中遗漏关键鉴别线索。该技能旨在将这一过程自动化，将非结构化的中文临床信息转化为系统化的循证检索策略。

核心工作流与能力

技能默认进入疑难病诊断辅助模式，核心工作流包含以下关键步骤：

• 临床信息整合：解析患者的基本信息、神经系统症状、体征及辅助检查（如 MRI、CSF、基因检测），标注已排除的诊断。
• 检索策略构建：提取核心症状的英文医学术语，组合 MeSH 词与自由词，针对罕见病特征构建精准检索式。
• 文献检索与筛选：在 PubMed、Google Scholar 等数据库执行检索，按证据等级（I 级 RCT 至 V 级专家意见）筛选高影响力文献。
• 鉴别诊断输出：生成按可能性排序的 Top 5-10 鉴别诊断列表，附带支持证据、关键鉴别特征及进一步检查建议。

若用户明确请求综述，则切换至罕见病文献综述模式，按结构化章节（流行病学、发病机制、治疗进展等）生成近 5 年的中文综述。

适用边界与注意点

• 不替代临床诊断：所有输出均严格标注“仅供参考，不可替代临床诊断”，仅供医生决策辅助。
• 信源与时效控制：优先使用一手文献与 2020 年后的高影响力期刊；经典诊断标准可追溯至原始文献，严禁虚构数据。
• 隐私保护：不存储、不传播任何患者可识别信息。