罕见病调查研究

解决什么问题

罕见病调研的难点往往不在检索本身，而在检索之后。中文资料分散在指南、文献、新闻报道与药监数据库之间，口径不一：这边查到「脊髓性肌萎缩症」，那边是「SMA」；某药物已在国内获批，其 NMPA 批准日期和医保纳入状态却难以从单一来源确认。手工拼接这些信息不仅耗时，还容易把商品名当通用名、把 FDA 批准误记为国内上市。

技能如何工作

这个技能把调研拆成一条固定流水线：输入罕见病名称后按 6 个阶段依次执行，每个阶段通过 web_search 和 web_fetch 收集信息，最终生成结构化的 Excel 报告，保存至 ~/Documents/罕见病_output/。

• 阶段 1：疾病基本信息确认 —— 锁定官方中英文名称、ICD-10 / OMIM / Orphanet 编码、所属疾病系统，核实是否纳入中国罕见病目录
• 阶段 2：致病机理与基因靶点 —— 从 GeneReviews、arXiv 等来源整理分子水平的发病机制与致病基因
• 阶段 3：中国诊疗现状 —— 找到全国罕见病诊疗协作网牵头医院与现行诊疗指南、专家共识
• 阶段 4：NMPA 批准治疗药物 —— 逐个核实已上市药物的通用名、适应症与 NMPA 批准日期
• 阶段 5：药物机理、价格与医保 —— 补充作用机理、生产厂商、市场参考价格与医保纳入情况
• 阶段 6：前沿研究与在研药物 —— 通过 arXiv 和临床试验数据收集最新研究进展与在研管线

收集完成后，所有字段按固定 Schema 组装为 JSON，由 scripts/generate_report.py 生成包含三个 sheet 的 Excel：疾病基本信息、治疗药物信息、研究进展与参考文献。

质量约束与适用边界

技能内置了几组硬性约束：关键信息需从两个独立来源交叉验证；所有数据必须标注出处并记录到 references 数组；价格与医保信息要标注查询时间；查不到的字段填「暂无公开数据」而非留空。这些约束能挡住大部分明显错误，但无法解决公开数据本身缺失的问题——对极冷门的疾病，患病率、在研药物等字段大概率是空的。

另外需注意两点：运行报告脚本前需安装 openpyxl；检索结果天然有时效性，价格和医保结论在写入报告时就已过时，适合作为调研起点而非最终决策依据。