GWAS Catalog 数据库

要解决什么问题

做遗传关联分析时，文献里的 SNP-性状结果分散在各篇 GWAS 中，手工拼表既慢又难复现。NHGRI 与 EBI 共同维护的 GWAS Catalog 把已发表关联整理成可检索的知识库，但实体关系（Study / Association / Variant / Trait）、标识符（GCST、rs 编号、EFO）和两套 REST 接口（主 Catalog 与 summary statistics）对不熟悉的人门槛不低。

技能如何帮你查数据

本技能围绕 Catalog 的四个核心实体说明数据结构，并区分 Web 检索（按 rs、性状/疾病、基因、染色体区间、文献）与 编程访问（https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api 及汇总统计量 API）。你会看到典型端点用法（如 /associations、/singleNucleotidePolymorphisms/{rsID}、/efoTraits/{efoID}），以及分页参数 size、page 与响应字段（pvalue、orPerCopyNum、efoTrait 等）。

文档还整理了五条工作流：按疾病探索关联、调查单个变异的多效性、以基因为中心的区域分析、系统综述式证据汇总，以及 FTP/API 下载并分析汇总统计量（不限于全基因组显著位点）。并说明与 Ensembl、dbSNP、gnomAD、Open Targets、PGS Catalog 等资源的交叉引用思路，以及 p 值阈值（如 5×10⁻⁸）、祖先与样本量解读、API 限流与引用规范。

适用边界

Catalog 收录的是经整理的标准 GWAS 文献，并非全集；完整汇总统计量仅覆盖部分研究，效应量可能需跨研究协调。复杂查询可结合技能内提到的 API 参考与 EBI 培训 notebook 自行扩展。