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基因富集分析

基因富集分析

行业专业 更新于 2026.08.30

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请根据 https://skillhub.cn/install/skillhub.md ,安装 @user_aabd9d68/enrichment-analysis

技能介绍

要解决什么

基因列表只是一个起点,要回答"这些基因在功能上意味着什么"才是下游分析的关键。GO、KEGG、Reactome、DO 等数据库从不同层面解释基因集的生物学意义——但手动调用 clusterProfiler、ReactomePA、DOSE 等多个 R 包,再分别写绘图脚本,调试成本高且重复劳动多。

技能如何工作

这个 skill 将富集分析封装为一条可复用的管线:

  • 两种计算路径:r(默认)使用 R 生态的 clusterProfiler + ReactomePA + DOSE + pathview,支持 GO、KEGG、Reactome、DO 四个数据库,还额外提供 Hub 基因统计和综合多面板可视化。gseapy(备选)纯 Python 实现,通过 Enrichr API 完成 GO+KEGG,适合没有 R 环境的场景。
  • 统一 CLI 接口:run_enrichment.py 作为主入口,解析参数后分发到对应路径。支持 --analyses 选择性运行 go、kegg、reactome、do、hub、comprehensive 模块,或使用 all 运行全量。
  • 期刊级可视化:所有图表使用本地 theme_journal.R 模块渲染,输出 PDF 矢量格式,提供 lancet、npg、viridis 三种调色板,固定尺寸适配期刊投稿。
  • 输入输出契约明确:默认读取 Skill 3 产出的 intersection_genes.txt,也可通过 --gene-list 指定任意基因列表。输出目录固定为 ./np-output/enrichment/,文件名由输入基因列表推导。

适用边界

  • 仅支持人类基因:上游假设基因符号为标准 HGNC 符号,R 路径会尝试 ID 转换但不支持其他物种。
  • 依赖 R 环境:默认路径需要 clusterProfiler、ReactomePA、DOSE、pathview 等包,缺包时非交互环境需显式 --install-missing-r-packages 才会自动安装。
  • gseapy 路径受限:仅支持 GO+KEGG,不包含 Reactome、DO、Hub 基因和综合可视化,且依赖 Enrichr API 网络可用。
  • 无显著结果也是正常输出:CSV 可能仅含表头,PDF 会标注 "No significant enrichment",这不代表脚本失败。

使用场景

  • 拿到药物靶点和疾病基因的交集列表后,需要跑GO、KEGG、Reactome富集分析,找出显著富集的功能和通路
  • 论文里需要展示KEGG通路图并在图上高亮目标基因,同时统计Hub基因的出现频次
  • 手头有一份自定义基因列表,想在没有R环境的服务器上用Python完成GO和KEGG富集并出图
  • 已经跑完富集分析,需要把GO、KEGG、Reactome、DO的结果整合成一张综合多面板图用于汇报

适合人员

  • 生物信息学工程师,需要在靶点筛选后快速跑通GO/KEGG/Reactome/DO富集分析并输出可投稿的图表
  • 生物医药领域研究员,习惯用R的clusterProfiler做分析,希望有现成的脚本免去重复配置环境
  • 只有Python环境的生物数据分析师,不想安装R和一堆Bioconductor包,仍需完成基础的GO+KEGG富集
  • 计算生物学方向研究生,要在论文里展示Hub基因统计和综合多面板富集可视化