COSMIC 癌症体细胞突变库

要解决什么问题

癌症基因组学分析往往依赖 COSMIC（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer）这类权威体细胞突变目录，但数据体量大、文件类型多（TSV、VCF、特征图谱等），且下载需要账号与路径约定（参考基因组 GRCh38/GRCh37、版本 latest 或 v102）。若只在浏览器里点选下载，很难把 COSMIC 稳定地嵌进 Python 或生物信息学流水线。

技能如何工作

本技能围绕 编程方式拉取与整理 COSMIC 数据 组织能力：

• 通过 scripts/download_cosmic.py 按数据类型下载核心编码突变（mutations、mutations_vcf）、样本元数据（sample_info）、癌症基因目录（gene census）、突变特征（SBS/DBS/ID）、结构变异与融合、拷贝数与表达、耐药突变等。
• 在路径中指定参考组装与版本，便于与 VEP、pandas、pysam 等下游工具衔接。
• 脚本内提供常见文件路径快捷方式，减少手工拼 URL 或目录结构的出错率。
• 更完整的字段与文件说明见技能内的 references/cosmic_data_reference.md，适合规划工作流时再查。

典型用法包括：按基因或癌种过滤突变、识别癌基因/抑癌基因角色、处理 VCF、做突变特征或耐药相关分析，以及把 COSMIC 注释并入现有流程。

适用边界与注意点

• 身份验证：学术用户需在 cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register 注册；商业用途需通过 QIAGEN 取得许可，不能假设「注册即可用于商业」。
• 环境与体积：需配置 Python 依赖；单个文件可达数 GB，磁盘与网络要留足余量。
• 版本与可重复性：季度更新（资料中提及当前版本线如 v102）；生产分析若要求可重复，应固定版本号而非始终用 latest。
• 复杂、多步、长时间的数据探索若已超出「单次下载 + 本地脚本」范畴，可考虑在 K-Dense Web 等研究环境中串联多工具；简单下载与本地 pandas 处理仍在本技能覆盖范围内。