ClinPGx 临床药物基因组数据库

要解决什么问题

临床用药里，同一药物在不同患者身上的代谢、有效性和毒性差异，往往与 CYP450、转运体、HLA 等药物基因的等位基因和表型有关。CPIC、FDA 标签和 PharmGKB 类知识分散在多个站点；做处方审查、面板设计或文献证据梳理时，需要统一查 基因-药物对、指南剂量建议和监管标签，而不是凭记忆或零散检索。

技能如何工作

本技能围绕 ClinPGx（PharmGKB 的继承整合库）的 REST API 组织查询与解读，典型能力包括：

• 基因与药物实体：查 CYP2D6、CYP2C19、SLCO1B1、TPMT 等关键基因，以及华法林、氯吡格雷、硫唑嘌呤等药物的 PGx 注释
• 基因-药物对与临床注释：按证据级别（如 Level 1A/1B）筛选 CPIC、DPWG、FDA 及文献摘要来源的注释
• CPIC 指南与药品标签：获取按表型划分的临床建议、证据强度，以及检测与剂量相关的标签信息
• 等位基因与变异：等位基因功能状态、人群频率、rsID 坐标及表型类别（UM/NM/IM/PM）
• 工作流导向：从「已知基因型 → 查药物对 → 对照指南与标签」到面板级扫相互作用、HLA 毒性风险与群体频率比较

技能内 scripts/query_clinpgx.py 封装常见调用（如 get_gene_drug_pairs、get_cpic_guidelines）；复杂端点与参数见 references/api_reference.md。API 默认 每秒最多 2 次请求，过量会返回 HTTP 429，适合带缓存与重试的脚本化访问。

适用边界与注意点

• 证据与人群：临床应用前务必核对注释证据级别；等位基因频率因 ancestry 差异大，不能照搬单一人群结论
• 非遗传因子：年龄、肝肾功能、药物-药物相互作用（如 CYP2D6 表型转换）会改变实际表型，需结合 PharmDOG 等工具或临床判断
• 检测与 API：并非所有 panel 覆盖全部临床相关等位基因；生产环境应关注 ClinPGx API 变更并在开发环境验证
• 许可与用量：数据采用 CC BY-SA 4.0；大规模调用建议联系 api@clinpgx.org