Geniml 基因组区间机器学习

要解决什么问题

ChIP-seq、ATAC-seq 和 scATAC-seq 常以 BED 或峰集合形式描述基因组区间，但区间之间缺乏统一的向量表示，难以做相似性检索、跨实验对比，或在有细胞类型、组织等元数据时做「区域↔标签」联合查询。手工挑峰、逐文件比对既慢，也难保证统计上可比的参考坐标系。

技能如何工作

Geniml 是面向 BED 区间数据的 Python 包，围绕「分词 → 嵌入 → 下游任务」组织五条能力线：

• Region2Vec：用 word2vec 风格训练区域无监督嵌入，适合批量 ChIP/ATAC 降维与监督学习的特征构造。
• BEDspace：基于 StarSpace 联合区域与元数据标签的共享嵌入，支持按标签搜区域或反向查询。
• scEmbed：在单细胞 ATAC 上扩展 Region2Vec，产出细胞级嵌入，可与 scanpy 聚类、注释流程衔接。
• 共识峰（Universe）：从多份 BED 合并构建参考峰集，提供 CC/CCF/ML/HMM 等统计方法，为分词与跨数据集对齐提供基准。
• 工具集：如 BBClient 缓存远程 BED、BEDshift 做保留上下文的随机化、嵌入质量评估与 Text2BedNN 神经检索等。

典型路径包括：用 universe 对 BED 分词后训练 Region2Vec；或准备带峰坐标的 AnnData，预分词细胞后训练 scEmbed，再写入 adata.obsm 做可视化与聚类。

适用边界与注意点

• Universe 质量直接决定分词覆盖度；训练前宜检查覆盖（资料建议理想 >80%），并与基因组组装一致。
• BEDspace 依赖单独安装的 StarSpace；未配置 --path-to-starspace 会报错。
• ML/HMM 类 universe 与大规模 scEmbed 对内存与算力敏感，大样本需批处理、预分词或降采样。
• 包属 BEDbase 生态，可与 BEDboss、远程 BED 仓库及 Hugging Face 上的预训练模型配合，但复杂多步管线仍需自行记录参数与随机种子以保证可复现。